堪萨斯城的新研究所点亮了夜晚
堪萨斯城的新研究所点亮了夜晚
和很多同龄的青少年一样，当Ben注意到有点不对劲时——他抓起手机。几个星期以来，本一直在上学，参加摔跤比赛，做着大多数青少年在空闲时间会做的事情——和朋友出去玩。有一天，在训练结束回家的路上，他注意到有点不对劲。他已经好几个小时没在垫子上了，即使洗完澡开车回家，他的心还是怦怦直跳。
这些迹象变得越来越难以忽视。本意识到自己的心跳似乎在加速，似乎没有什么能让它平静下来。他下载了一个应用程序，看看自己是不是在胡思乱想，并向妈妈提起了这件事。他了解到，即使在他感到放松的时候，他的心率也会超过每分钟100次。
这时，萨拉的母性本能开始发挥作用。她开始在早上悄悄走进本的房间，在他醒来前给他检查脉搏。应用程序是对的——他的心率始终在每分钟100次以上。是时候进一步调查了。就在这时，儿童仁慈会进入了我们的视野。
堪萨斯城的儿童慈善会成立于1897年。创始人凯瑟琳·贝里·理查德森和爱丽丝·贝里·格雷厄姆创立了这家医院，其使命是为所有儿童提供高质量的医疗服务。今天，医院在临床使用基因组学进行诊断和治疗方面投入了大量资金。它支持研究和发现，旨在为所有儿童找到治疗方法，并转变护理方式，一次一个孩子。
2021年3月，儿童慈善机构正式开放其全新的儿童慈善研究所(CMRI)设施。CMRI位于市中心医院的隔壁，是堪萨斯城天际线上引人注目的新亮点。在大楼内，他们采用了最先进的下一代测序(NGS)。Illumina公司的NovaSeqTM6000和NextSeq™2000仪器支持他们的努力，为患有罕见和未诊断疾病的家庭解决未回答的问题。
Tom Curran博士是新CMRI的领军人物。在他的指导下，他给研究所下达了一个任务，即通过一个名为“儿童基因组答案”的旗舰项目，在未来七年内对10万个基因组进行测序。通过利用NGS, CMRI给那些经历了大量检测却没有任何进展的家庭带来了希望。首先是外显子组测序，这是一种基因组技术，可以对患者基因组中基因的所有蛋白质编码区域进行测序。在此基础上，全基因组测序可以确定患者DNA中所有核苷酸的顺序，以精确定位全外显子组测序可能遗漏的变异。
CMRI的研究人员专门研究从儿童遗传疾病到儿童癌症和传染病等各种疾病。他们的专业知识，加上新技术的测序能力，使CMRI有能力分析潜在的缺失和结构变异，否则医疗保健提供者无法做到这一点。全基因组测序现在有能力帮助医生在几天内诊断遗传疾病，帮助父母和家庭避免数月或数年的无结论检测和不眠之夜。
“我们能够测序的孩子越多，我们就越能了解基因变异。我们的工具和NGS的力量，让我们能够集体帮助更多的人。”Emily G. Farrow博士，CGC，儿童慈善医院实验室操作主任。
法罗医生自2012年以来一直在儿童慈善机构工作。她刚开始工作时，基因组中心只有10名员工，实验室里只有一台HiSeq™测序仪。从那以后，有了巨大的增长，包括被《时代》杂志评为2012年十大医学突破之一。样本量呈指数级增长，深入基因组寻找新基因的能力现在已成为现实。
CMRI的承诺正在以一种非常独特和字面的方式点亮基因组学的前景。每天晚上，新大楼都会被四个特殊儿童的DNA序列照亮。这些孩子都是在医院接受诊断或治疗的患者，他们都经过了测序。窗户上显示的灯是用颜色编码的，以显示他们的序列和导致他们病情的变异。
其中一个序列是本的。
本和他的母亲去了儿童慈善机构，想弄清楚为什么本的心跳不会慢下来，他们做了一些血液测试。通过这些验血，他们发现本的基因蓝图发生了变化，导致他分解某些药物的速度比其他药物慢。由于这种独特的变异，给他开的治疗多动症的药物在他体内积累，并提高了他的心率。突然间——本有了答案。通过基因评估和精准医疗，改变管理成为可能。他的医疗团队降低了他的剂量，缓解了他的症状。
本的故事是独一无二的，并不罕见。成千上万的家庭都经历过类似的情况，但很少有人能像本一样迅速找到诊断结果。通过基因测序，以及CMRI正在进行的研究，有希望更多的家庭能找到他们一直在寻找的答案。
CMRI不仅仅专注于current患者。他们对如何在基因组领域投资未来的医生、科学家和开拓者有着前瞻性的眼光。通过接触今天的学生，他们支持未来的创新者和科学家。今年4月，CMRI为全国各地的学生发起了Illumina企业基金会解码挑战。解码挑战鼓励学生们通过挑战他们确定灯光中的变化，并确定它们可能有助于改变患者的治疗方法，从而与大楼上反映的患者联系起来。
这个学习机会将基因组研究、教育和社区影响联系在一起。雷竞技改名字
罕见和未确诊疾病的诊断之路往往漫长而艰难。通过儿童慈善协会等机构的研究和社区拓展，未来是光明雷竞技改名字的。
单击查看有关的更多信息NovaSeq 6000测序系统或NextSeq 2000系统
