查找针头与DRAGEN
光素科学家定制研究解决方案检测难读区域引起常见和稀有疾病的基因
科学家想排序Illuma系统脱氧核糖核酸样本时, 不试图同时读取所有40亿基对基因组取而代之的是,它们把脱氧核糖核酸切成短片约500基对,更容易工作并快速阅读
脱氧核糖核酸样本形式小量组织或流体,通常含有多细胞和生物基因组多拷贝-系统一捕集碎片图像,即通过比较碎片重叠点重编数据全序
思考它喜欢把几本同样书籍扔进折纸机中, 逐个随机切入式切入式切入式切入式切入式切入式切入式切入式切入式切入式随机切入式切入式切入式切入式切入式切入式切入式切入式切入式切入式切入式切入式切入式切入式切入式切入式切入式切入式切入式切入式无法重编单个拷贝像拼图, 因为所有片段都相同形状特别是如果你没有完整书籍引用 。)但是,既然每本书都分解到与别相异随机位置上,你就可以根据文本重迭点对齐片段和不同拷贝
相关物种从未排序过 科学家必须依赖这些重叠 被称为相邻区域 或Contigs构建参考基因组幸运的是 人类参考基因组人类基因组项目于2003年完成并持续工作基因组参考集团.个体分享99.99%同基对, 科学家通过比较个人遗传变异
不幸的是,在许多人类基因组区域,基对序列高度重复性全基因-千对长基数-可重复多次使用,只有几对基数变换以区别拷贝相仿基因数和拷贝的具体差异往往因人而异
高同族学区域很难分析 即使是参考基因组分片极有可能“适配”数位位数,使系统低信正确对齐
多基因组非典型数拷贝或多基因组多拷贝变异等遗传疾病 -- -- 因此,为筛选这些疾病,测序系统与数据分析管道必须精密精密到精确检测变异,即使在高比例区域也是如此。
解决之道之一是执行较长读数读数可清晰映射到参考基因组中该区的不同拷贝举个例子光照全长读可创建约10,000基对但有些同质区域比这还要长
幸运的是Illuma科学家开发出解决问题的办法,定点调用器定制快速精确检测与特定疾病相关基因的拷贝数(和其他变异数)。读取三大类-同源adreal增生、alphaThalassemia和atheroscDRAGEN二次分析软件4.2版穿透雾查找基因源
CYP21A2和先天上沉变
肾上腺素分布在我们肾脏上 帮助调节血液中的钠和钾含量sortols和aldosterone综合使用蛋白质21-Hyclylase
蛋白质编码基因CYP21A2不幸地置身高同质RCCX区域2拷贝中另一版RCCX包含非常相似的CYP21A无函数并不仅仅混淆基因排序,混淆人类复制:当父母染色体重构子子DNA时,它们可能错误地混合功能性遗传素CYP21A2和不功能CYP21A损耗基因编码21-Hycrylase的能力
与多遗传疾病一样,儿童通常不显示症状,只要他们有一个功能拷贝CYP21A2- 他们只是运货条件双功能拷贝会导致先天性肾上腺增生
CAH由21-Hyclylase缺陷大约万分之一至千分之一.子宫肾上腺下降21-Hydroxlise, 无法像身体需求那样合成多cortol和aldosterone超量素材综合积聚 代之以形式rogens 或男性性激素称它为简单精通CAH男孩可能不显示外部符号并需要定向筛选诊断
生子无功能CYP21A2基因-完全缺21-Hycroslise-完全不能合成cortosol和aldosterone严重盐消酸CAH引起脱水、腹泻、呕吐和肾上腺危机
上头CYP21A2DRAGEN4.2目标调用器是一种专用研究专用工具,专门检测基因的广泛变异:它能辨识RCCX区域数、基因删除、基因转换和基因或伪基因中33个小变异光照科学家测试调用器从大量公开数据中选取1000基因组项目包括健康个人、CAH载客和16CAH案例调用者成功检测RCCX拷贝数、全基因删除数和小变异
学习CYP21A2调用程序及测试方法详解后阅读Jonathan Belye、Fabian Klötzl、Eric Roller、Emma Newman、VitorOnuchic和Mitchell Bekritsky撰写的这篇文章Illuma基因组研究中心
HBA系统和alpha含血
按权值计算,人体红细胞由约35%Hemuglobin组成,Heglobin负责运输氧气少数异形蛋白综合体,但基本成份都为alphahemlobin,由基因编码HBA1并HBA2.
人通常有四大全拷贝这些基因,每拷贝二分16染色体继承三本子的孩子即为载体-他们仍然产生足够的alphaeglobin继承二或更少副本子HBA1并HBA2将产生某种形式的alpha含血症 自动休眠式血液失序
不充分血红素引起贫血症,红细胞大小不足或完全分解-和缺失副本数HBA1并HBA2直接波及alphalassemia严重程度缺2份的人有“alpha地中海贫血特征”,引起温和贫血症三位缺失拷贝包含HHHHH或HbH,需要输血法人无拷贝有'hemoglobinBart'shyps胎儿'
显示孤儿稀有疾病杂志,alphalassemia“可能是世界上最常见单源失序并特别常见于地中海国家、东南亚、非洲、中东和印度次大陆 ” 。 在某些区域,超过30%的人口可能是载波一些科学家理论说,这种流行之所以产生,是因为这些区域实际上具有进化优势,因为载体不易染上疟疾。
归根结底CDC估计约5%的世界人口 都有一些alpha血症变异, 美国妇科院和美国医学遗传学院 都推荐筛选条件 人怀孕或计划复制
基因组区域包含HBA1并HBA2高度同质性,使拷贝数检测和精确阅读对齐难以基因排序系统光照科学家开发研究专用HBA目标调用DRAGEN4.2估计HBA仿数基因型测试数以百计样本从千组项目检测 并发现精确检测14拷贝数基因型变异
相关文章中, 科学家报告确信该研究工具能帮助大规模人口研究, 并转而“帮助引导决策 如何最优部署载体和新生儿筛选测试”。
学习HBA调用器工作方式和测试方法详解后阅读孙花汉文、维托欧努契奇文、马西米利亚诺罗西文、Eric Roller文和Daniel CameronIlluma基因组研究中心
KIV-2和atheroscleris
人类需要胆固醇作为细胞膜关键组件,低密度脂质(LDL)是我们身体运输胆固醇脂肪的主要工具高LDL水平是非螺旋体化的主要因素-动脉墙上脂肪积聚-并继心血管病世界卫生组织表示近三分之一的死亡由CVD造成,其中85%涉及心脏病发作和中风
Lipoporteina(LPA)是一种LDLLPA在人血中的集中高度父子继承性,并因人而异,例如人与人之间大相径庭文章进JAMA心脏病估计20%欧洲祖先提升LPA水平高层次可归结为遗传原因:LPA蛋白2域数kringle-IV
依扭曲丹麦糕点命名,Kringle域分片组成蛋白质循环帮助它绑到其他蛋白质中KIV-2事件范围惊人:人类参考基因组记录通常小于6拷贝LPA系统基因,但有些人有50拷贝或更多
为何这个区域复制这么多科学家目前不确定KIV-2复制量越多,LPA蛋白量越长.多点KIV-2拷贝实有低点水平LPA他们的血液
不论如何,极易变拷贝数令基因测序器难以精确描述和量化
与全美8所大学和实验室的同事合作光照科学家开发目标调用器 生成高精度拷贝数测量测试单用基因组数据 120Mendelian三叉树(孩子和双亲)记录在千组项目中,结果与其他方法生成的结果高度相关Illuma团队提供这些结果作为DRAGEN软件中LPA目标调用者“为增强LPA和CVD研究提供宝贵工具”。
学习kIV2调用程序使用法和测试方法详解后阅读由Jonathan Belyeu、VitorOnuchic和Mitchell Bekritsky撰写Illuma基因组研究中心
